Bałagan Ewy

Podział wg Goldberga :

• uogólnione płodowe zbliznowacenie mięśni (zajęcie czterech kończyn)
• dystalny zespół artrogrypotyczny (zajęcie stóp, rąk i twarzy)
• zespół płetwistości
• zespoły synostoz

Podział wg Halla:

• artrogrypoza dotycząca jedynie kończyn
• artrogrypoza dotycząca kończyn oraz innych odcinków ciała
• artrogrypoza dotycząca kończyn z dodatkiem OUN.

Obraz kliniczny:

• a) deformacje kończyn (zazwyczaj symetryczne) polegające na zgięciowych lub wyprostnych przykurczach stawów i stwierdzane bezpośrednio po urodzeniu dziecka,
• b) zmniejszona masa mięśniowa o zwiększonej spoistości,
• c) zmniejszenie czynnego i biernego zakresu ruchu w obrębie stawów,
• d) znaczne osłabienie lub zniesienie odruchów ścięgnistych głębokich,
• e) wygląd tzw. „drewnianej lalki” chorego dziecka w skutek cylindrycznego kształtu kończyn potęgowanego ścieńczeniem tkanki podskórnej,
• f) częste utrwalone deformacje końsko-szpotawe stóp,
• g) boczne skrzywienie kręgosłupa i skośne ustawienie miednicy,
• h) ograniczenie zakresu ruchów w obrębie stawów międzypaliczkowych rąk,
• i) przykurcze w obrębie nadgarstka i stawów łokciowych
• j) ustawienie kości kończyny górnej w rotacji wewnętrznej ( deformacja w obrębie stawów barkowych)

W przypadku choroby Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) mamy do czynienia z zaburzeniem rozwoju płodu w okresie wczesnodziecięcym, które zachodzi między około 8 a 11 tygodniem ciąży i którego objawem jest niewłaściwy rozwój neurologiczny. W wyniku tego dochodzi do zaburzeń w rozwoju mięśni (zmiany w tkance łącznej, hipoplazja, niedowład), które w efekcie hamują normalne wykształcenie się stawów.

Zewnętrzne objawy choroby to zesztywnienie stawów o różnym nasileniu, przy czym w lżejszych przypadkach dotknięte są jedynie poszczególne stawy peryferyjne, zaś w cięższych przypadkach także prawie wszystkie stawy kończyn, szczęki i kręgosłupa. Funkcjonowanie aparatu ruchowego jest wówczas w znacznym stopniu ograniczone i zaburzone.

Zmiany patologiczne występują w różnych okolicach organizmu, zwykle jednak dotyczą kończyn. Kończyny są szczuplejsze, brzuśce mięśni zanikłe, ich skóra pogrubiała z nadmiarem tkanki tłuszczowej. W zależności od zaatakowanego odcinka narządu ruchu może powstać:

• stopa płasko-koślawa (zajęcie mięśni strzałkowych i zginaczy stopy);
• stopa końsko-szpotawa (zajęcie mięśni zginaczy stopy);
• przegięte kolano (zajęcie mięśnia czworogłowego uda);
• zwichnięcie rzepki (zajęcie mięśnia obszernego bocznego);
• skoliozy (zajęcie mięśni brzucha i kręgosłupa).

Termin artrogrypoza oznacza stan zwyrodnienia stawów, choć dokładnie nie określa on rodzaju schorzenia. W przypadku tej choroby widoczne są na pierwszy rzut oka nienaturalnie wykrzywione stawy (zwłaszcza skrzywienia stawów kończyn górnych i dolnych) oraz ich w mniejszym lub większym stopniu ograniczona zdolność poruszania.

Artrogrypozę dzieli się biorąc pod uwagę stopień jej zaawansowania na 3 typy. W przypadku najczęściej rozpowszechnionej odmiany tej choroby dotknięte są tylko stawy kończyn bez jakichkolwiek dodatkowych zaburzeń narządów ruchu. W takim przypadku rozwój umysłowy i narządów zmysłów przebiega bez zakłóceń. To, jaką formę przybierze upośledzenie ruchowe i w jakim stopniu będzie miało wpływ na samodzielne funkcjonowanie dziecka zależy również od tego, kiedy choroba zostanie rozpoznana i zdiagnozowana oraz od tego, jak wcześnie dotknięte nią dziecko poddane zostanie fachowej opiece lekarskiej i terapeutycznej.

Najważniejszym celem terapii jest osiągnięcie jak najlepszej sprawności ruchowej, dlatego walory anatomiczno-estetyczne odgrywają tu zdecydowanie mniejszą rolę. Na tym etapie należy postarać się umożliwić dziecku możliwie jak najlepszą sprawność ruchową, aby zapewnić mu odpowiedni rozwój w czasie dorastania. Należy skupić się zwłaszcza na umożliwieniu dziecku przybrania pionowej postawy ciała i nauce chodzenia wraz z wiekiem, o ile stopień wykształcenia się schorzenia daje taką możliwość. Podstawą każdego rodzaju terapii musi być założenie, że dziecko należy wychować w pełnym zdrowiu psychicznym. Zbyt intensywna terapia jest tak samo szkodliwa jak jej niedobór lub brak.

Z uwagi na rzadkie występowanie artrogrypozy stan wiedzy na temat jej wykrywania i leczenia nie jest zbytnio zadowalający, a można by rzec, że nawet skąpy. Prowadzi to często do zbyt późnego rozpoczęcia właściwej terapii i odpowiedniego leczenia a czasem nawet do bezskutecznych pod względem przywracania sprawności jedynie tylko kosmetycznych zabiegów chirurgicznych, podczas których dziecko narażane jest na niepotrzebne cierpienie, które i tak nie daje żadnych rezultatów. Często pozostaje to tylko kwestią szczęśliwego przypadku, że dziecko chore na artrogrypozę w odpowiednim czasie trafi pod właściwą fachową opiekę lekarską. Rzadkość występowania tej choroby powoduje, że dotknięci nią rodzice chorego dziecka, nie mają możliwości nawiązania kontaktu w swej okolicy zamieszkania z kimś, kto również zetknął się z tym schorzeniem. Zatem wymiana doświadczeń i wzajemne wspieranie się wydają się w przypadku tej choroby niemal niemożliwe.

Leczenie – generalne zasady postępowania

• 1. wczesne leczenie zachowawcze uzupełniane wczesnymi interwencjami chirurgicznymi obejmującymi uwolnienia w obrębie tkanek miękkich okolic stawów (izolowane stosowanie metod leczenia rehabilitacyjnego i fizykalnego jest nieskuteczne)
• 2. uzupełnianie leczenia stosowaniem właściwie dobranego zaopatrzenia ortopedycznego
• 3. poinformowanie rodziców dziecka o częstych tendencjach do nawrotów po przeprowadzonym leczeniu i o możliwości ponownego leczenia operacyjnego.

Postępowanie lecznicze zależy od etiologii (chociaż nie zawsze jest to do ustalenia) i rozległości zmian. Generalnie można próbować pokonywać przykurcz za pomocą zabiegów fizykoterapeutycznych + czasem pomoc farmakologiczna (małe ma tu zastosowanie) lub korekcja za pomocą zabiegów chirurgicznych (zakres i czas ich wykonania dobiera się bardzo indywidualnie).

Rehabilitacja wstępna polega na pobudzeniu i rozciąganiu mięśni przykurczonych za pomocą ćwiczeń i fizykoterapii. Należy mocno podkreślić, że wczesne i systematyczne uruchamianie stawów daje często bardzo dobre wyniki. W już rozwiniętych zniekształceniach nierzadko przystępuje się równocześnie do leczenia operacyjnego w celu umożliwienia dziecku przybrania wyprostnej postawy ciała i podjęcia chodzenia. Rehabilitacja jest długotrwała i często przeplatana ponawiana zabiegami dla kompensowania różnicy między rozwijającym się kośćem a zatrzymanymi w rozwoju mięśniami.

Artrogrypoza nie jest samodzielną jednostką chorobową, a określa się tym mianem wrodzone, wielostawowe przykurcze występujące w wyniku uszkodzenia różnych struktur.

W mechanizmie powstawania przykurczów największe znaczenie mają zmiany w zakresie mięśni (różnego rodzaju miopatie – miotubularna sprzężona z chromosomem X, wrodzona dystrofia miotoniczna i inne) lub obwodowego układu nerwowego (np. uszkodzenie komórek przednich rdzenia, nerwów obwodowych czy płytki nerwowo-mięśniowej). Rzadsze są przypadki, w których istotną rolę odgrywają zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym (dysplazje, wady) lub w samych stawach. Artrogrypoza może być także składnikiem różnych zespołów (np. trisomii 18) lub następstwem niedorozwoju jednej z grup mięśniowych (wtedy przewaga mięśni innej grupy co prowadzi do przykurczu).

Warunkiem powstania artrogrypozy jest unieruchomienie płodu wewnątrzmacicznie w określonym położeniu, co po pewnym czasie prowadzi do przykurczów zgięciowych lub wyprostnych ( w zależności od ułożenia).