Polimicrogyria
DROBNOZAKRĘTOWOŚĆ
Drobnozakrętowość (łac. polimicrogyria, ang. polimicrogyria) – wada wrodzona mózgu polegająca na nadmiernym pofałdowaniu zewnętrznych lub wszystkich warstw kory mózgu. Stwierdza się liczne, małe, krótkie i wąskie zakręty o nieuporządkowanym i nieregularnym przebiegu. Niekiedy zakręty są bardzo drobne i pokarbowane na powierzchni. Opona miękka jest z reguły prawidłowo ukształtowana. Mikroskopowo stwierdza się zaburzenia budowy warstwowej kory, polegające na nadmiernym uzwojeniu poszczególnych warstw. Wyróżnia się drobnozakrętowość jednowarstwową, gdy kora jest nadmiernie uzwojona na całej grubości, i czterowarstową, gdy nadmierne uzwojenie stwierdza się w warstwach 1. i 2., a warstwy 3. i 4. są częściowo nieuzwojone. Zmiany kory mogą mieć charakter kępkowy (mozaikowy).[i]
Rodzaje PMG ze względu na obszar mózgu, który obejmuje:
- obustronna okołosylwialna – upośledzenie funkcji poznawczych, padaczka, czasem Artrogrypoza, objawy rzekomoopuszkowe
- obustronna czołowa – upośledzenie motoryczno-poznawcze, spastyczność czterokończynowa i padaczka
- obustronna ciemieniowo-czołowa – poważne opóźnienia motoryczne i poznawcze, zez zbieżny( ang. dysconjugate gaze – nie za bardzo wiem, jak to inaczej przetłumaczyćJ), zaburzenia móżdżku
- obustronna ciemieniowo-potyliczna – napady padaczkowe częściowe, czasem z upośledzeniem umysłowym
- obustronna uogólniona – zaburzenia poznawcze i motoryczne o różnym natężeniu, drgawki.[1]
Jedną z najczęściej występujących form Polymicrogyrii jest Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome / Wrodzona Obustronna Drobnozakrętowość Okołosylwialna(CBPS) dla której charakterystyczne są mi.i. następujące objawy:
- Ograniczenie ruchomości języka ( 100% badanych pacjentów) np. niemożność poruszania językiem z boku na bok;
- Dysarthria czyli problemy z mową (100% badanych pacjentów);
- Niedorozwój umysłowy (85% badanych pacjentów);
- Dysphasia czyli problemy z połykaniem ( 81% badanych pacjentów);
- Brak odruchowego skurczu krtani podczas połykania (75% badanych pacjentów) co może prowadzić do częstych zakrztuszeń /ang. Absent Gag Reflex/
- Ślinotok (71 % badanych pacjentów);
- Objawy piramidowe czyli zaburzenia przekaźnictwa nerwowego w układzie piramidowym. Trzy podstawowe objawy piramidowe to objaw Babińskiego, objaw Gordona i objaw Oppenheima (71% badanych pacjentów);
- Deformacja stóp ( 20% badanych pacjentów);
- Artrogrypoza (13% badanych pacjentów).
Po pierwsze uważa się, że wszystkie powyższe statystyki mogły by ulec zmianie, prawdopodobnie byłyby niższe, gdyby przebadano wszystkie osoby chore na PMG. W piśmiennictwie amerykańskim opisane są przypadki dzieci z tą wadą mózgu, u których nie wystąpiły żadne niepokojące objawy czy dysfunkcje. Zasadą jest, że polymicrogyrię diagnozuje się dopiero wtedy, gdy pojawiające się symptomy, wymagają zbadania mózgu pacjenta rezonansem magnetycznym. [2]
