Polimicrogyria

DROBNOZAKRĘTOWOŚĆ

 

Drobnozakrętowość (łac. polimicrogyria, ang. polimicrogyria) – wada wrodzona mózgu polegająca na nadmiernym pofałdowaniu zewnętrznych lub wszystkich warstw kory mózgu. Stwierdza się liczne, małe, krótkie i wąskie zakręty o nieuporządkowanym i nieregularnym przebiegu. Niekiedy zakręty są bardzo drobne i pokarbowane na powierzchni. Opona miękka jest z reguły prawidłowo ukształtowana. Mikroskopowo stwierdza się zaburzenia budowy warstwowej kory, polegające na nadmiernym uzwojeniu poszczególnych warstw. Wyróżnia się drobnozakrętowość jednowarstwową, gdy kora jest nadmiernie uzwojona na całej grubości, i czterowarstową, gdy nadmierne uzwojenie stwierdza się w warstwach 1. i 2., a warstwy 3. i 4. są częściowo nieuzwojone. Zmiany kory mogą mieć charakter kępkowy (mozaikowy).[i]

 

Rodzaje PMG ze względu na obszar mózgu, który obejmuje:

  • obustronna okołosylwialna – upośledzenie funkcji poznawczych, padaczka, czasem Artrogrypoza, objawy rzekomoopuszkowe
  • obustronna czołowa – upośledzenie motoryczno-poznawcze, spastyczność czterokończynowa i padaczka
  • obustronna ciemieniowo-czołowa – poważne opóźnienia motoryczne i poznawcze, zez zbieżny( ang. dysconjugate gaze – nie za bardzo wiem, jak to inaczej przetłumaczyćJ), zaburzenia móżdżku
  • obustronna ciemieniowo-potyliczna – napady padaczkowe częściowe, czasem z upośledzeniem umysłowym
  • obustronna uogólniona – zaburzenia poznawcze i motoryczne o różnym natężeniu, drgawki.[1]

 

Jedną z  najczęściej występujących form Polymicrogyrii jest Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome / Wrodzona Obustronna  Drobnozakrętowość Okołosylwialna(CBPS) dla której charakterystyczne są  mi.i. następujące objawy:

  • Ograniczenie ruchomości  języka ( 100% badanych pacjentów) np. niemożność poruszania językiem z boku na bok;
  • Dysarthria czyli problemy z mową (100% badanych pacjentów);
  • Niedorozwój umysłowy (85% badanych pacjentów);
  • Dysphasia czyli problemy z połykaniem ( 81% badanych pacjentów);
  • Brak odruchowego skurczu krtani podczas połykania (75% badanych pacjentów) co może prowadzić do częstych zakrztuszeń /ang. Absent Gag Reflex/
  • Ślinotok (71 % badanych pacjentów);
  • Objawy piramidowe czyli zaburzenia przekaźnictwa nerwowego w układzie piramidowym. Trzy podstawowe objawy piramidowe to objaw Babińskiego, objaw Gordona i objaw Oppenheima (71% badanych pacjentów);
  • Deformacja stóp ( 20% badanych pacjentów);
  • Artrogrypoza (13% badanych pacjentów).

 

Po pierwsze uważa się, że wszystkie powyższe statystyki mogły by ulec zmianie, prawdopodobnie byłyby niższe, gdyby przebadano wszystkie osoby chore na PMG. W piśmiennictwie amerykańskim opisane są przypadki dzieci z tą wadą mózgu, u których nie wystąpiły żadne niepokojące objawy czy dysfunkcje. Zasadą jest, że polymicrogyrię diagnozuje się dopiero wtedy, gdy pojawiające się symptomy, wymagają zbadania  mózgu pacjenta rezonansem magnetycznym.  [2]

 

Cześć, jestem Ewa.

Przyszłam na świat z ciężkim bagażem... Wykryta u mnie wada mózgu pod postacią drobnozakrętowości
kory mózgowej czyli polymikrogyria, spowodowała, że cierpię na padaczkę lekooporną, wiotkość mięśni, wrodzone zwichnięcia i sztywności stawów. Walka z tym całym bałaganem wymaga wielu godzin wieloprofilowej
rehabilitacji i sprzętu.

Przekaż 1% podatku!

Dane do PIT

Fundacja Dzieciom Zdążyć z Pomocą
KRS 00 00 03 79 04
Z dopiskiem "18940 Ewa Raban"

Darowizna

Bank BPH 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Z dopiskiem "Darowizna na leczenie i
rehabilitację, 18940 Ewa Raban"

Aukcje Allegro